L’associazione nasce il 5 giugno 2019 dalla volontà e dal desiderio di un gruppo di famiglie di aiutare i propri figli a migliorare la loro qualità di vita.
Ci interessiamo di Persone con mutazione al gene Syngap1 che fin dalla nascita possono presentare Ipotonia. In Italia conosciamo solo 52 Persone con Sindrome da Syngap1, ma riteniamo che ce ne siano molte di più che non sono state diagnosticate o che non si sono relazionate con noi. Siamo anche interessati a sostenere la ricerca su Syngap1.

I Nostri Obiettivi
– Creare consapevolezza su questa Malattia Rara con processi di educazione e sensibilizzazione anche delle istituzioni;
– Promuovere e sostenere la ricerca;
– Divulgare le problematiche di Syngap1;
– Promuovere e ampliare una rete di relazioni tra famiglie, scuola e professionisti sanitari;
– Facilitare le diagnosi genetiche per individuare altre persone con Syngap1.